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Um novo estudo descobriu que os avanços na sequenciação completa do genoma permitirão que famílias de crianças com doenças genéticas raras obtenham um diagnóstico anos mais cedo.
O sequenciamento completo do genoma fornece uma leitura de todo o código genético de uma pessoa e procura alterações relacionadas a condições de saúde específicas.
Agora, os investigadores descobriram que os avanços neste campo ao longo de apenas alguns anos fizeram com que as famílias obtivessem respostas mais cedo e mais crianças recebessem um diagnóstico.
Os pais de Nathaniel Clayton, de três anos, dizem que o diagnóstico de uma doença rara do filho lhes deu “poder” para ajudá-lo.
Nathaniel começou a ter problemas de visão quando tinha apenas seis meses de idade e após inúmeras consultas, os médicos aconselharam que uma pequena parte do código genético de Nathaniel deveria ser examinada para tentar determinar a causa de seus problemas de saúde.
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A rara condição neurológica chamada KIF1A afeta apenas cerca de 500 crianças em todo o mundo (GOSH/PA)
Mas depois que a família foi encaminhada para o Great Ormond Street Hospital (Meu Deus), em Londres, os especialistas decidiram que ele deveria fazer o sequenciamento completo do genoma.
Ao examinar toda a sua leitura genética, os médicos conseguiram diagnosticá-lo com uma condição neurológica incrivelmente rara chamada KIF1A, que afeta apenas cerca de 500 crianças em todo o mundo.
Sua mãe, Marianne de la Roche, 33 anos, de Wandsworth, disse que ter um diagnóstico “dá o nome do que está causando todos esses problemas”.
“Quando você tem um filho deficiente, há uma dor constante, então agora você pode dar um nome”, disse ela.
“Isso lhe dá mais peso quando você deseja defender seu filho e significa que você pode ter uma abordagem mais direcionada para ajudá-lo.
“Um diagnóstico melhora e facilita as coisas, mas também significa que você pode começar a planejar o seu futuro.”
Ela disse que é comum que crianças com KIF1A tenham epilepsia e, embora Nathaniel não tenha tido uma convulsão, a família se preparou caso isso aconteça.
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Nathaniel começou a ter problemas de visão quando tinha apenas seis meses de idade (GOSH/PA)
Embora não exista atualmente uma cura para o KIF1A, obter um diagnóstico significa que Nathaniel agora tem acesso a cuidados especializados e a família também é apoiada pela instituição de caridade Small Steps, que ajuda crianças com deficiência física a trabalhar em todas as áreas do seu desenvolvimento.
Ms de la Roche disse: “Talvez para os pais que não passaram por isso, um diagnóstico sem tratamento possa não parecer muito transformador.
“Mas ser capaz de dar um nome a isto tem muito poder – agora que temos um nome, podemos começar a encontrar o apoio certo para o nosso filho, podemos começar a olhar para a investigação, é o início da próxima fase da jornada de Nathaniel e da nossa família.”
Ela acrescentou: “Estou muito orgulhosa dele, ele está sempre feliz. Ele encanta a todos – ele tentará encantar os terapeutas para não ter que fazer o trabalho.”
O amante da música Nathaniel começou recentemente a frequentar a creche numa escola para crianças com deficiência visual, onde será educado até aos 19 anos.
E ele acaba de se tornar um irmão mais velho, com sua irmã Beatrice nascida há apenas cinco semanas.
Os testes genômicos mostraram que era improvável que ela tivesse a mesma condição de Nathaniel, pois não era hereditária.
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A família foi encaminhada ao hospital infantil Great Ormond Street (Gosh) em Londres (GOSH/PA)
O novo estudo, publicado na revista Genetics in Medicine, descobriu que as crianças diagnosticadas com uma doença rara em Gosh que tiveram o sequenciamento completo do genoma através do Serviço de Medicina Genômica (GMS) do NHS têm maior probabilidade de encontrar a causa genética mais cedo do que antes.
Os pesquisadores examinaram dados de 500 pacientes que tinham sequências completas do genoma, em comparação com quase 2.000 crianças que participaram do Projeto 100.000 Genomas – um projeto de pesquisa e precursor do GMS.
Eles também descobriram que a idade média no momento do diagnóstico era cerca de dois anos mais jovem, com as crianças diagnosticadas no âmbito do GMS diagnosticadas com uma idade média de seis anos, em comparação com uma idade média de oito anos no âmbito do Projecto 100.000 Genomas.
Dr. Emma Wakeling, consultora em genética clínica e medicina genômica em Gosh e líder do estudo, disse à PA: “Conseguimos realmente mostrar muito bem que a taxa de diagnóstico geral é agora significativamente melhor no serviço de diagnóstico que administramos no NHS através do Serviço de Medicina Genômica.
“O outro tipo de descoberta importante é que estamos diagnosticando as crianças mais cedo.”
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O diagnóstico fez com que Nathaniel tivesse acesso a atendimento especializado e a família também fosse apoiada pela instituição de caridade Small Steps (GOSH/PA).
Ela continuou: “Graças aos insights do Projeto 100.000 Genomas, conseguimos melhorar nosso serviço aos pacientes.
“Fazer um diagnóstico mais cedo na vida traz muitos benefícios para as crianças e suas famílias.
“Ao fazer o teste genómico certo no momento certo da vida de uma criança, podemos ajudar melhor as famílias a ter acesso aos cuidados e tratamento de que necessitam.”
A professora Dame Sue Hill, diretora científica para Inglaterra e responsável sénior pela genómica no NHS, disse: “A medicina genómica é um foco fundamental para o NHS porque nos dá a oportunidade de dar às famílias o primeiro sinal de esperança, dando aos seus filhos um diagnóstico claro pela primeira vez.
“Graças aos testes genómicos no NHS, famílias como a de Nathaniel estão a obter respostas cruciais, em média, dois anos antes – isto não só é um enorme alívio para os pais, mas também significa que as crianças com doenças raras podem ter acesso mais rápido a tratamentos com maiores probabilidades de sucesso.”
Anita Coppola, chefe da Small Steps, disse: “Nossa ênfase está na criação de uma comunidade acolhedora para famílias com crianças pequenas que enfrentam desafios físicos, muitas das quais podem ter uma condição genética não diagnosticada.
“Ter acesso a testes genéticos e receber um diagnóstico pode ser vital para que as famílias avancem, tanto em termos práticos como emocionais.”
